PSMA

Wat is progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA)?

  • 'progressief' wil zeggen dat de ziekte steeds verder gaat
  • 'spinaal' betekent dat het te maken heeft met het ruggenmerg
  • 'musculair' betekent 'spier'
  • 'atrofie' is het dunner worden van weefsel

Progressieve spinale musculaire atrofie is dus het steeds dunner worden van spierweefsel door aantasting van de zenuwbanen in het ruggenmerg.

 Het aantal patiënten met PSMA in Nederland ligt waarschijnlijk tussen de honderd en de tweehonderd. Net als bij ALS is de oorzaak van PSMA niet bekend.

Wat gebeurt er bij PSMA?

Ons lichaam wordt bestuurd vanuit onze hersenen. De hersenen sturen signalen naar de spieren zodat deze in actie komen. Een signaal dat wordt verzonden verplaatst zich via zenuwcellen (neuronen) door het lichaam. De zenuwcellen die signalen doorgeven aan de spieren worden motorische neuronen genoemd. Er zijn twee soorten motorische neuronen: de centrale motorische neuronen en de periferen motorische neuronen.  Bij PSMA is er een probleem van de perifere neuronen.

  De perifere motorische neuronen lopen vanaf de hersenstam en het ruggenmerg naar de verschillende spieren. Vanuit de hersenstam ontspringen de motorische neuronen naar de kauw- en slik-spieren, vanuit het ruggenmerg ontspringen de neuronen die naar de arm-, been- en rompspieren gaan. Functioneren deze zenuwen niet goed, dan worden de spieren juist slap en dunner.

Verloop van PSMA

 PSMA uit zich in slapper en dunner wordende spieren. Spasticiteit komt niet voor bij PSMA, maar verder kunnen patiënten alle klachten krijgen die ook bij ALS voorkomen. In een vergevorderd stadium kunnen bijna alle spiergroepen in armen en benen zijn aangedaan. PSMA kent een snel progressieve en een langzaam progressieve variant. Het onderscheidt tussen de snelle en langzame vorm van de ziekte kan gemaakt worden door herhaald neurologisch onderzoek en regelmatige longfunctie metingen. Als de longfunctie gedurende maanden of zelfs jaren min of meer stabiel blijft is er sprake van de langzame variant. Dit neemt niet weg dat ook bij de langzame PSMA er op den duur aanzienlijke invaliditeit kan ontstaan in verband met de uitgebreidheid van het aantal aangedane spieren. Net als bij ALS blijven andere zenuwbanen zoals de gevoelsbanen intact.